東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野の青木洋子准教授、新堀哲也助教、松原洋一教授、創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野中山啓子教授、加齢医学研究所神経機能情報研究分野小椋利彦教授、番匠俊博研究員の研究グループは、肥大型心筋症や骨格の異常などを伴う先天性疾患であるヌーナン症候群の新規原因遺伝子としてRIT1（リットワン）遺伝子変異を同定しました。

　本研究はヒトの発生においてRIT1の変異が、癌原遺伝子HRAS（エイチラス）、KRAS（ケーラス）、NRAS（エヌラス） の変異と同じ働きを持つことを初めて示しました。この発見によって、ヌーナン症候群の病態の解明と新しい治療法の開発が期待されます。

　本研究成果はAmerican Journal of Human Genetics誌オンライン版で2013年6月20日付け（日本時刻6月21日）に掲載されます。

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